敏泰生物 译

  本研究的目的是评估长期接受利培酮治疗的自闭症儿童和青少年的药物基因组学因素与临床结果的关系。本研究招募了82名诊断为DSMIV且接受利培酮治疗1年以上的自闭症受试者。评估药物基因组学和临床结果（CGI-I，侵袭性，过度活动和重复评分）。几乎所有患者在攻击行为（89.02%）、过度活动（71.95%）、重复性行为（70.89%）和所有临床症状（81.71%）上均表现为症状稳定。只有4.48%的患者表现出最低限度的CGI-I评分差。非稳定症状组患者DRD2 Taq1A非野生型（TT和CT）频率高于临床稳定组（p = 0.04），而其他基因多态性无显著相关性。单倍型ACCTCAT （rs6311、rs1045642、rs1128503、rs1800497、rs4436578、rs1799978、rs6280）与不稳定临床结局有显著相关性（v2 = 6.642, p = 0.010）。利培酮水平与任何临床结果均无关联。另一方面，非稳定症状组的利培酮剂量、9-OH利培酮水平和催乳素水平均显著高于稳定症状组（p = 0.013, p = 0.044, p = 0.030）。食欲增加是最常见的药物不良反应，与体重增加有关，而与遗传变异和非遗传信息没有显著关系。综上所述，利培酮在长期治疗中显示出控制自闭症，特别是攻击性症状的效果。然而，Taq1A T -多巴胺2受体基因的载体-与利培酮治疗患者的不稳定反应有关。本研究支持利培酮在自闭症儿童和青少年个体化治疗中的药物基因组学测试。